תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות)
התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיע מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית.
קריטריונים קליניים לאבחון:
- התפתחות תקינה לכאורה בתקופת ההריון והילדות המוקדמת.
- התפתחות פסיכומוטורית תקינה ברובה במשך 6 החודשים הראשונים, או איחור התפתחותי מלידה
(התפתחות איטית) - היקף ראש תקין בלידה.
- לרוב ירידה בגדילת היקף הראש לאחר הלידה.
- אובדן מיומנויות ידניות פונקציונליות שנרכשו בין גיל 6 חודשים ל- 2.5 שנים.
- הופעת תנועות סטריאוטיפיות כגון: שטיפת ידיים, מחיאות כף, רקיעות (ידיים), הכנסת יד לפה.
- הופעת התנתקות חברתית, קשיי תקשורת, אובדן מילים.
- קשיי תכנון תנועה (דיספרקסיה) וקשיי ניידות.
על אף עולמן העשיר, רוב הבנות עם תסמונת רט לא מדברות.
במסגרת הטיפולים הפרא רפואיים נבדקות האפשרויות לתקשורת שלא דרך דיבור: הפקות קוליות, הצבעה במבט, בחירה מבין חפצים/תמונות/סמלים, לוחות תקשורת ותקשורת תומכת וחליפית.
דוגמאות לטכנולוגיות מסייעות: